Det er så vidt vi ved det første tilfælde af Gorlin syndrom, der er rapporteret i vores land. Et af de karakteristiske træk ved dette syndrom er tilstedeværelsen af multiple kæbecyster, som kan forekomme meget tidligt i livet og dermed kan føre til, at det kan erkendes på dette tidspunkt. Vores tilfælde er unikt i dette aspekt, idet patienten præsenterede sig i det fjerde årti af sit liv, og der var ingen hudlæsioner, som klinisk kan mistænkes for at være basalcellekarcinom. En af forklaringerne kan være, at patienten er mørkhudet og ikke er meget involveret i udendørs aktiviteter, hvilket har ført til, at han er beskyttet mod basalcellekarcinom. Et andet karakteristisk træk ved vores tilfælde var et ret stort antal cyster sammenlignet med de fleste af de caserapporter, hvor det gennemsnitlige antal kæbecyster var tre. Falx cerebral forkalkning er et andet patognomonisk kendetegn ved Gorlin-syndromet, hvilket blev påvist i vores tilfælde. Saulite et al. rapporterede et tilfælde med tilfældigt fund af falx cerebral calcification, hvilket førte til diagnosen Gorlin syndrom . Andre karakteristiske ansigtstræk ved Gorlin-syndromet som læbe- og ganespalte og mikropthalmia var ikke til stede i vores tilfælde.
KCOT, der forekommer ved Gorlin-syndromet, har en højere recidivrate sammenlignet med ikke-syndromiske solitære keratocyster . Denne aggressive adfærd kan forklares ved tilstedeværelsen af datter- og satellitcyster i syndromiske keratocyster . I vores tilfælde blev der ikke observeret dattercyster. Desuden var to af cysterne stærkt betændte med fokal forkalkning og kæmpecellereaktion. Biologisk menes det, at der i syndromiske KCOT efterlades epithelrester, som giver anledning til recidiv af cyster, og derfor foreslås det, at overliggende slimhinde bør fjernes før knogletransplantation .
Selv om det er fast etableret, at multiple KCOT er knyttet til Gorlin syndrom, dvs. mutation af PTCH genet, er der også rapporteret om nogle få tilfælde af multiple KCOT uden andre manifestationer af Gorlin syndrom i litteraturen . Raghavendra et al. forklarede denne forekomst med delvis ekspression af PTCH-genet . Dette kan også forklare vores tilfælde, hvor der ikke blev observeret hudlæsioner, og kæbecyster opstod i sen voksenalder.
I vores tilfælde blev kirurgisk excision planlagt på baggrund af de kliniske og radiologiske fund, men ideelt set bør sådanne patienter først biopsieres for at fastslå en diagnose, før man går i gang med en endelig kirurgisk behandling, da fuldstændig fjernelse af alle cyster er nøglen til at forhindre tilbagefald. Woolgar et al. sammenlignede de histologiske karakteristika ved KCOT’er i forbindelse med Gorlin-syndromet med de histologiske karakteristika ved solitære KCOT’er. Syndromiske KCOT’er viste sig at være mere signifikant forbundet med satellitcyster, solide øer af epithelproliferationer, odontogene rester inden for kapslen og antallet af mitotiske figurer i foringsepitelet . Flere forfattere har rapporteret om en højere recidivfrekvens af KCOT’er, især dem, der er forbundet med Gorlin-syndromet. Der er mange årsager til denne forekomst, f.eks. ufuldstændig fjernelse af den oprindelige cysteforing, tilbageholdelse af dattercyster fra epitheløer i væggen af de oprindelige cyster og udvikling af nye KCOT’er fra epithelknopper i det basale lag af mundhuleepitelet . Dette styrker vigtigheden af biopsi og korrekt kirurgisk behandling.
Der er behov for en tværfaglig klinisk tilgang til behandling af patienter med Gorlin syndrom med inddragelse af genetikere og kæbekirurgiske kirurger. Desuden kan dermatologer også inddrages for at sikre tidlig påvisning og behandling af basalcellekarcinomer. KCOT’er er kendetegnende for denne sygdom og bør altid føre til mistanke herom, selv i fravær af andre kliniske manifestationer.
De to hovedtræk ved Gorlin-syndromet er basalcellekarcinomer og KCOT’er, som begge normalt begynder at optræde i løbet af 1. og 2. leveårtiår. I vores tilfælde var der derimod ingen tegn på basalcellekarcinom, og der var endda sen forekomst af KCOTs. Dette kan forklares af både genetiske og miljømæssige faktorer. Yaser et al. beskrev ni genetiske varianter, som ændrer alderen for udbrud af basalcellekarcinom i Gorlin-syndromet . Desuden kan miljøfaktorer som sollyseksponering og mængden af hudpigmentering også ændre alderen for præsentation. Derfor bør diagnosen Gorlin-syndrom altid mistænkes hos enhver patient, der præsenteres med KCOT, især hvis de er multiple eller tilbagevendende, også selv om de er sent opstået. Som i tilfælde af Gorlin syndrom vil der være behov for en mere årvågen klinisk tilgang, herunder vurdering af eventuelle udviklende hudlæsioner, aggressiv kirurgisk tilgang til håndtering af KCOTs, mere tættere klinisk opfølgning for at håndtere eventuelle tilbagevendende KCOTs og genetisk rådgivning.