Tietämyksemme mukaan tämä on ensimmäinen raportoitu tapaus Gorlinin oireyhtymästä maassamme. Yksi tämän oireyhtymän ominaispiirteistä on useiden leukakystien esiintyminen, jotka voivat ilmaantua jo hyvin varhaisessa iässä ja siten johtaa sen tunnistamiseen jo tuolloin. Tapauksemme on ainutlaatuinen siltä osin, että potilas esiteltiin neljännellä elinvuosikymmenellä, mutta ihomuutosta, jota voidaan kliinisesti epäillä tyvisolusyöväksi, ei ollut. Yksi selitys voi olla se, että potilas on tummaihoinen, joka ei ole kovin paljon mukana ulkoilussa, mikä johti hänen suojautumiseensa tyvisolusyövältä. Toinen erityispiirre tapauksessamme oli melko suuri määrä kystia verrattuna useimpiin tapausraportteihin, joissa leukakystien keskimääräinen määrä oli kolme. Falxin aivojen kalkkeutuminen on toinen Gorlinin oireyhtymän patognomoninen piirre, joka ilmeni tapauksessamme. Saulite et al. raportoivat tapauksesta, jossa Falx cerebral calcification oli satunnainen löydös, joka johti Gorlinin oireyhtymän diagnoosiin. Muita Gorlinin oireyhtymälle tyypillisiä kasvonpiirteitä, kuten huuli- ja suulakihalkio, mikropthalmia, ei esiintynyt tapauksessamme.
Gorlinin oireyhtymässä esiintyvillä KCOT:illa on korkeampi uusiutumisprosentti kuin ei-syndroomaattisilla yksinäisillä keratokystoilla . Tämä aggressiivinen käyttäytyminen voi selittyä tytär- ja satelliittikystien esiintymisellä syndroomisissa keratokystoissa . Meidän tapauksessamme ei havaittu tytärkystia. Lisäksi kaksi kystaa oli voimakkaasti tulehtunut, ja niissä esiintyi fokaalista kalkkeutumista ja jättiläissolureaktiota. Biologisesti uskotaan, että syndroomisissa KCOT:issa jää jäljelle epiteelin jäänteitä, jotka aiheuttavat kystien uusiutumisen, ja siksi ehdotetaan, että yläpuolinen limakalvo olisi poistettava ennen luunsiirtoa.
Vaikka on vakiintunut, että moninkertaiset KCOT:t liittyvät Gorlinin oireyhtymään eli PTCH-geenin mutaatioon, kirjallisuudessa on raportoitu myös muutama tapaus, joissa on esiintynyt moninkertaisia KCOT:ita ilman Gorlinin oireyhtymälle tyypillisiä muita oireita . Raghavendra et al. selittivät tämän esiintymisen PTCH-geenin osittaisella ilmentymisellä . Tämä saattaa myös selittää tapauksemme, jossa ei havaittu ihomuutoksia ja leukakystat ilmaantuivat myöhäisessä aikuisuudessa.
Tapauksessamme kliinisten ja radiologisten löydösten perusteella suunniteltiin kirurgista poistoa, mutta ihanteellisimmassa tapauksessa tällaisilta potilailta tulisi kuitenkin ensin ottaa biopsiat diagnoosin vahvistamiseksi ennen lopullisen kirurgisen hoidon aloittamista, sillä kaikkien kystien täydellinen poisto on avainasemassa uusiutumisen estämiseksi. Woolgar ja muut vertasivat Gorlinin oireyhtymään liittyvien KCOT:ien histologisia piirteitä yksinäisten KCOT:ien piirteisiin. Syndroomaattisiin KCOT-kystiin todettiin liittyvän merkittävämmin satelliittikystia, kiinteitä epiteeliproliferaatiosaarekkeita, kapselin sisällä olevia odontogeenisiä lepotiloja ja mitoottisten lukujen määrää limakalvon epiteelissä . Useat kirjoittajat ovat raportoineet, että erityisesti Gorlinin oireyhtymään liittyvien KCOT-kystien uusiutumisaste on korkeampi. Tähän on monia syitä, esimerkiksi alkuperäisen kystan limakalvon epätäydellinen poistaminen, tytärkystien säilyminen alkuperäisten kystien seinämässä olevista epiteelisaarekkeista ja uusien KCOT-kystien kehittyminen suun epiteelin tyvikerroksen epiteelisilmuista . Tämä vahvistaa biopsian ja asianmukaisen kirurgisen hoidon merkitystä.
Gorlinin oireyhtymää sairastavien potilaiden hoidossa tarvitaan monitieteistä kliinistä lähestymistapaa, johon osallistuvat geneetikot ja leukakirurgit. Lisäksi myös ihotautilääkärit voivat olla mukana, jotta voidaan varmistaa tyvisolusyöpien varhainen havaitseminen ja hoito. KCOT:t ovat tämän taudin tunnusmerkki, ja niitä pitäisi aina epäillä, vaikka muita kliinisiä ilmenemismuotoja ei olisikaan.
Gorlinin oireyhtymän kaksi keskeistä piirrettä ovat tyvisolusyöpä ja KCOT:t, jotka molemmat alkavat yleensä ilmaantua 1. ja 2. elinvuosikymmenen aikana. Meidän tapauksessamme ei sitä vastoin ollut viitteitä tyvisolusyövästä ja KCOT:n esiintyminen oli jopa myöhäistä. Tämä voi selittyä sekä geneettisillä että ympäristötekijöillä. Yaser ym. kuvasivat yhdeksän geneettistä varianttia, jotka muuttavat tyvisolusyövän puhkeamisikää Gorlinin oireyhtymässä . Lisäksi ympäristötekijät, kuten auringonvalolle altistuminen ja ihon pigmentaation määrä, voivat myös muuttaa sairastumisikää. Siksi Gorlinin oireyhtymän diagnoosia on aina epäiltävä kaikilla potilailla, joilla on KCOT-oireyhtymä, erityisesti jos niitä on useita tai ne toistuvat, vaikka ne puhkeaisivat myöhäisessä iässä. Kuten Gorlinin oireyhtymässä, myös Gorlinin oireyhtymässä tarvitaan valppaampaa kliinistä lähestymistapaa, johon kuuluu mahdollisten kehittyvien ihomuutosten arviointi, aggressiivinen kirurginen lähestymistapa KCOT:ien hoitoon, tiiviimpi kliininen seuranta mahdollisten toistuvien KCOT:ien hoitamiseksi ja geneettinen neuvonta.