L’ectopie lentisque isolée est une affection qui affecte les yeux, en particulier le positionnement du cristallin. Le cristallin est une structure transparente située à l’avant de l’œil
qui permet de focaliser la lumière. Chez les personnes atteintes d’ectopie lentisque isolée, le cristallin d’un ou des deux yeux n’est pas positionné au centre comme il devrait l’être mais est décentré (déplacé). L’ectopie lentisque isolée se manifeste généralement dans l’enfance. Le cristallin peut se décentrer davantage avec le temps.
Les problèmes de vision sont fréquents dans l’ectopie lentisque isolée. Les personnes touchées sont souvent myopes (myopie) et peuvent présenter une courbure irrégulière du cristallin ou de la structure qui recouvre l’avant de l’œil (la cornée), ce qui entraîne une vision floue (astigmatisme). Ils peuvent également développer une opacité du cristallin (cataracte) ou une augmentation de la pression oculaire (glaucome) à un âge plus précoce que les autres adultes. Chez un petit nombre de personnes atteintes d’ectopie lentis isolée, une déchirure de la paroi arrière de l’œil (décollement de la rétine) se produit, ce qui peut entraîner d’autres problèmes de vision et éventuellement la cécité.
Chez les personnes atteintes d’ectopie lentis isolée, chaque œil peut être affecté différemment. En outre, les problèmes oculaires varient entre les individus affectés, même ceux de la même famille.
L’ectopie lentis est classée comme isolée lorsqu’elle se produit seule sans signes et symptômes affectant d’autres systèmes corporels. L’ectopie lentisque peut également être classée comme syndromique, lorsqu’elle fait partie d’un syndrome qui affecte plusieurs parties du corps. L’ectopie lentisque est une caractéristique commune des syndromes génétiques tels que le syndrome de Marfan et le syndrome de Weill-Marchesani.