White muscle disease in humans: myopathy caused by selenium deficiency in anorexia nervosa under long term total parenteral nutrition | Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

A szelén egy esszenciális nyomelem, amely köztudottan a hidroperoxidokat elnyelő glutation-peroxidáz egyik összetevője.1 Hiánya a glutation-peroxidáz működésének csökkenését okozza, ezáltal számos szerv oxidatív károsodásához vezet. A szelénhiányos betegek két fő klinikai tünete a vázizomzat myopathiája és a cardiomyopathia. A fehér izombetegség, amely az izom jellegzetes, akolos elszíneződése miatt kapta a nevét, szelénhiány okozta myopathia az állatokban azokon a területeken, ahol a talaj szelénben szegény.2 Embereknél kimutatták, hogy a Keshan-kór, a Kínában található Keshan területén kialakuló dilatatív kardiomiopátia szelénhiányos betegség.3 Ezen kívül vannak beszámolók arról, hogy szelénhiány fordul elő olyan betegeknél, akiket gyulladásos bélbetegség vagy a bél különböző bélbetegségek miatti reszekciója miatt hosszú ideig kizárólag teljes parenterális táplálással táplálnak.45 Tapasztaltunk egy esetet, amikor hosszú távú parenterális táplálás mellett szelénhiány okozta anorexia nervosával járó csontvázmyopathiát tapasztaltunk.

Egy 28 éves nő került kórházunkba 7 éves anorexia nervosával, aki intermittálóan parenterális táplálást kapott. A felvételkor általános fáradtságra panaszkodott, de nem volt izomgyengesége vagy myalgia. A fizikális vizsgálat során kifejezetten sovány volt (súlya 22 kg, magassága 158 cm). Bőre száraz volt, körömágya sápadtnak tűnt. Mivel az önkéntes táplálékfelvétel nem volt elegendő a megfelelő testsúly fenntartásához, parenterális táplálást kezdtünk. Egy hónappal a parenterális táplálás megkezdése után testsúlya 22 kg-ról 27 kg-ra nőtt, és általános fáradtságra utaló panasza megszűnt. Ehelyett proximális izomfájdalomra és gyengeségre kezdett panaszkodni mind a négy végtagjában, és nem sokkal később már nehezen tudott járni vagy felállni.

A laboratóriumi vizsgálatok a kreatin-kináz gyors emelkedését mutatták 5638 (normális 35-169) IU/l-re. Más myogén enzimek, mint a myoglobin és az aldoláz szintén emelkedtek. A szérumelektrolitok mind a normális tartományon belül voltak. A szérum tiroxin és a pajzsmirigy-stimuláló hormon koncentrációja normális volt, de a szérum trijódtironin koncentrációja kissé csökkent a tiroxin alultápláltság okozta károsodott átalakulása miatt. A szérum szelénkoncentrációja jelentősen, 13 (normális 107-171) μg/l-re csökkent, és a glutation-peroxidáz is 145 (normális 280-450) IU/l-re csökkent. A szérum E-vitamin szintje 0,35 (normális 0,75-1,41) mg/dl-re csökkent, annak ellenére, hogy a parenteralis tápláláshoz adták. Mivel a szérum-E-vitamin-koncentráció gyakran párhuzamos a szérum-szelén-koncentrációval, ezek az antioxidánsok kompenzálják egymást. Az alkari ischaemiás terheléses teszt normális választ mutatott. A mellkasi röntgenvizsgálat nem mutatott sem pangásos elváltozást, sem szívmegnagyobbodást. Az echokardiogramon a bal szívkamra falmozgása normális volt. A proximális végtagi izmok elektromiográfiája myopathiás mintázatot mutatott. A motoros és szenzoros idegvezetési sebességek normálisak voltak.

A bal bicepszből biopsziát vett izom sápadtnak tűnt. A szövettani vizsgálatok az összes vizsgált izomrost súlyos atrófiáját, II-es típusú rostok túlsúlyát, fokozott extramyofibrilláris folyadékot mutattak fibrózis nélkül, és sok vakuolt a myofibrillumokban (A, B ábra). A vakuolumok olajvörös O, periodikus savas Shiff vagy savas foszfatázzal nem festődtek meg, és az elektronmikroszkópiával látható amorf mátrixanyagból álló szubperimysialis és intermyofibrilláris hasadékokból álltak. A myofibrilláris architektúra elpusztult, és a myofibrillumok elvesztésével és elvékonyodásával járt együtt. Néhány mitokondrium mérete megnagyobbodott, de sem kóros cristae-t, sem zárványokat nem lehetett látni (C, D ábra). Ezeket a hasadékokat és a myofibrillumok elpusztult architektúráját az intermyofibrilláris és intramyofibrilláris fokális ödéma okozhatta, amelyet a nem metabolizált hidroperoxidok idézhettek elő.

A teljes parenterális táplálásról a szelénpótlás nélküli, kizárólag orális táplálásra való egyszerű átállást követően néhány napon belül fokozatosan javult az izomfájdalma. A szérum kreatin-kináz koncentrációja fokozatosan csökkent, és egy hónap alatt normális volt. Két hónappal később képes volt egyedül járni és felállni egy székről. A szérumszelén és a glutation-peroxidáz koncentrációja csak szájon át történő táplálással javult.

A szelén viszonylag bőségesen megtalálható a húsokban, halakban és gabonafélékben, de nagyon kevés van a teljes parenterális táplálásban vagy a folyékony tápszeres étrendben. A hosszú ideig kizárólag teljes parenterális táplálással táplált betegnél fennáll a szelénhiány kockázata, ezért szelénpótlás ajánlott. 1979-ben Van Rij és munkatársai egy perforált vékonybéllel rendelkező betegről számoltak be, akinél egy hónapos parenterális táplálás során csontvázmyopathia alakult ki.4 Azóta a szakirodalomban világszerte körülbelül 20 esetben fordult elő szelénhiány a teljes parenterális táplálás során, de a legtöbb esetben a bélbetegségek vagy gyulladásos bélbetegségek miatt végzett műtétek miatt kaptak teljes parenterális táplálást. Tudomásunk szerint nincs olyan beszámoló, amely szelénhiánnyal kísért anorexia nervosában szenvedő beteggel foglalkozott volna, pedig a teljes parenterális táplálás népszerű módszer a súlyosan sovány, anorexia nervosában szenvedő betegek tápláltsági állapotának javítására. A fenotípusos különbség a vázizomzat myopathiájának vagy a cardiomyopathiának a manifesztációja tekintetében jelenleg nem ismert. Úgy tűnik, hogy az életkörülmények, az egész szervezet szeléntartalma és más antioxidánsok, például az E-vitamin szintje kölcsönösen befolyásolják egymást.

Az anorexia nervosában szenvedő betegeknél esetenként hirtelen halál következik be ritmuszavar és szívelégtelenség miatt. Mivel a szelénhiány kardiomiopátiát és hirtelen halált okozhat, anorexia nervosa esetén gondosan ellenőrizni kell a szelénhiányt, különösen a hosszú távú teljes parenterális táplálásban részesülő betegeknél.