A nostra conoscenza questo è il primo caso riportato di sindrome di Gorlin nel nostro paese. Uno dei tratti caratteristici di questa sindrome è la presenza di cisti mascellari multiple che possono apparire in età molto precoce e quindi può portare al suo riconoscimento in quel momento. Il nostro caso è unico in questo aspetto: il paziente si è presentato nella quarta decade di vita e tuttavia non vi era alcuna lesione cutanea che può essere clinicamente sospettata di essere un carcinoma a cellule basali. Una delle spiegazioni può essere che il paziente ha la pelle scura e non è molto coinvolto in attività all’aperto, il che ha portato alla sua protezione dal carcinoma basocellulare. Un’altra caratteristica distintiva del nostro caso era un numero abbastanza grande di cisti rispetto alla maggior parte dei rapporti di caso in cui il numero medio di cisti mascellari era tre. La calcificazione cerebrale Falx è un’altra caratteristica patognomonica della sindrome di Gorlin che è stata dimostrata nel nostro caso. Saulite et al. hanno segnalato un caso con il ritrovamento incidentale della calcificazione cerebrale di falx che conduce alla diagnosi della sindrome di Gorlin. Altri tratti facciali caratteristici della sindrome di Gorlin come la labiopalatoschisi, microftalmia non erano presenti nel nostro caso.
KCOT che si verificano nella sindrome di Gorlin hanno un più alto tasso di recidiva rispetto alle cheratocisti solitarie non sindromiche. Questo comportamento aggressivo può essere spiegato dalla presenza di cisti figlie e satellite nelle cheratocisti sindromiche. Nel nostro caso le cisti figlie non sono state osservate. Inoltre, due delle cisti erano fortemente infiammate con calcificazione focale e reazione delle cellule giganti. Biologicamente, si ritiene che in KCOT sindromica residui epiteliali sono lasciati alle spalle che danno luogo a recidiva delle cisti e quindi si suggerisce che la mucosa sovrastante dovrebbe essere asportato prima di innesto osseo.
Anche se è fermamente stabilito che KCOT multiple sono legati alla sindrome di Gorlin, cioè mutazione del gene PTCH, un paio di casi di KCOT multiple senza altre manifestazioni della sindrome di Gorlin sono stati riportati anche in letteratura. Raghavendra et al. hanno spiegato questa occorrenza con l’espressione parziale del gene PTCH. Questo può anche spiegare il nostro caso in cui non sono state osservate lesioni cutanee e cisti mascellari si è verificato in tarda età adulta.
Nel nostro caso, sulla base dei risultati clinici e radiologici, l’escissione chirurgica è stata pianificata, tuttavia idealmente tali pazienti dovrebbero essere prima biopsia per stabilire una diagnosi prima di intraprendere la gestione chirurgica definitiva come rimozione completa di tutte le cisti è la chiave per prevenire la recidiva. Woolgar et al. hanno confrontato le caratteristiche istologiche di KCOTs associate alla sindrome di Gorlin con quelle di KCOTs solitario. Le KCOTs sindromiche sono state trovate più significativamente associate a cisti satellite, isole solide di proliferazioni epiteliali, resti odontogenici all’interno della capsula e nel numero di figure mitotiche nell’epitelio di rivestimento. Diversi autori hanno riportato un più alto tasso di recidiva delle KCOT, in particolare quelle associate alla sindrome di Gorlin. Ci sono molte ragioni di questa ricorrenza; per esempio, dalla rimozione incompleta del rivestimento originale della cisti, dalla ritenzione di cisti figlie, da isole epiteliali nella parete delle cisti originali e dallo sviluppo di nuove KCOT da gemme epiteliali dello strato basale dell’epitelio orale. Questo rafforza l’importanza della biopsia e della corretta gestione chirurgica.
L’approccio clinico multidisciplinare è necessario per gestire i pazienti con la sindrome di Gorlin con il coinvolgimento di genetisti e chirurghi maxillofacciali. Inoltre, anche i dermatologi possono essere coinvolti per garantire la diagnosi precoce e il trattamento dei carcinomi a cellule basali. I KCOT sono il segno distintivo di questa malattia e dovrebbero sempre portare al suo sospetto anche in assenza di altre manifestazioni cliniche.
Le due caratteristiche chiave della sindrome di Gorlin sono il carcinoma basocellulare e i KCOT, entrambi i quali di solito iniziano a verificarsi durante la prima e la seconda decade di vita. Al contrario, nel nostro caso, non c’era evidenza di carcinoma a cellule basali e c’era anche la comparsa tardiva di KCOTs. Questo può essere spiegato da fattori genetici e ambientali. Yaser et al. hanno descritto nove varianti genetiche che modificano l’età di insorgenza del carcinoma basocellulare nella sindrome di Gorlin. Inoltre, fattori ambientali come l’esposizione alla luce solare e la quantità di pigmentazione della pelle possono anche modificare l’età di presentazione. Pertanto una diagnosi di sindrome di Gorlin dovrebbe sempre essere sospettata in qualsiasi paziente che presenti KCOTs specialmente se multipli o ricorrenti anche se in tarda età di insorgenza. Come nei casi della sindrome di Gorlin sarebbe necessario un approccio clinico più vigile che includa la valutazione di qualsiasi lesione cutanea in via di sviluppo, un approccio chirurgico aggressivo per la gestione delle KCOT, un follow-up clinico più stretto per affrontare eventuali KCOT ricorrenti e una consulenza genetica.