EHEの細胞遺伝学は、根本的な遺伝子変化の最初の手がかりをいくつか与えてくれました。 EHE腫瘍細胞におけるバランスのとれた相互転座t(1;3)(p36.3;q25)は、2001年にMendlickらによって初めて報告された(Mendlick MR, Nelson M, Pickering D, Johansson SL, Seemayer TA, Neff JR, Vergara G, Rosenthal H, Bridge JA (2001).[英語版のみ])。 「転座 t(1;3)(p36.3;q25) は上皮細胞性血管内皮腫における非ランダムな異常である」. Am. J. Surg. Pathol. 25 (5): 684-7. doi:10.1097/00000478-200105000-00019. PMID 11342784.CS1 maint: 複数名: 著者リスト (リンク)). これが、Tanasらによる画期的な論文(Tanas et al. in 2011(Tanas MR, Sboner A, Oliveira AM, Erickson-Johnson MR, Hespelt J, Hanwright PJ, Flanagan J, Luo Y, Fenwick K, Natrajan R, Mitsopoulos C, Zvelebil M, Hoch BL, Weiss SW, Debiec-Rychter M, Sciot R, West RB, Lazar AJ, Ashworth A, Reis-Filho JS, Lord CJ, Gerstein MB, Rubin MA, Rubin BP (2011). 「上皮細胞性血管内皮腫における疾患定義遺伝子融合の同定」。 Sci Transl Med. 3 (98): 98ra82. doi:10.1126/scitranslmed.3002409. PMID 21885404.CS1 maint: multiple names: authors list (link)) EHEの最も一般的な形態と関連する転座に関与する特定の遺伝子を記述しています。 この変化は、2つの転写共活性化因子（転写調節因子）をコードする遺伝子の融合をもたらす。 TAZ (transcriptional co-activator with PDZ-binding motif) はWWTR1 (WW domain-containing transcription regulator protein 1) およびCAMTA1 (calmodulin-binding transcription activator 1)として知られている。 括弧内の名前は、カジュアルな（あるいは科学的な）読者には関係ないが、他の遺伝子と区別するのに役立つので、記載した。 例えば、全く異なる機能を持つ別の遺伝子、TafazzinはEHEとは無関係だが、紛らわしいことにTAZとも呼ばれる。 いずれにせよ、EHEの転座により、異常なmRNAを発現する「融合遺伝子」が生じ、その結果、常にオンになっているTAZの融合タンパク質バリアントが合成されるのである。 この形態のTAZは常に核に存在するため、構成的に活性である。 TAZは、転写因子のTEADファミリーの非常に重要なメンバーと結合し、それをオンにすることで、細胞を増殖させる。 このTAZ-TEAD転写産物の産生が、患部である内皮細胞を腫瘍に成長させるのである。 正常細胞では、TAZはHippo経路の主要な負のトランスデューサーと考えられている。Hippo経路は、細胞同士が接触すると成長を止める（接触阻害）ことにより器官の大きさを調節するシグナル伝達系である。 Hippoシグナルは、通常、TAZを細胞質にとどめ、核に入れないようにすることで、TAZをオフまたは不活性化するように機能するが、多くの上流入力によって制御されている。 EHE細胞では、異常な融合TAZはこの入力に「免疫」され、核内にとどまり、細胞増殖を刺激し続ける。
EHE患者の約10%が別の転座を持っていることに注目されたい。 この転座も同様に、TAZのオルソログであるYAP（すなわち、TAZと非常に類似した配列と機能を持つ遺伝子）の構成的な活性化をもたらすものである。 これもまた、患部細胞の持続的で制御不能な増殖をもたらすため、EHE型腫瘍の原因となる
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