Voor zover wij weten is dit het eerste geval van het Gorlin syndroom dat in ons land is gemeld. Een van de karakteristieke kenmerken van dit syndroom is de aanwezigheid van meervoudige kaakcysten die al op zeer jonge leeftijd kunnen verschijnen en dus tot herkenning op dat moment kunnen leiden. Ons geval is uniek in dit opzicht dat de patiënte zich in het vierde decennium van haar leven presenteerde en er toch geen huidlaesie was die klinisch verdacht kan worden voor basaalcelcarcinoom. Een van de verklaringen hiervoor kan zijn dat de patiënt een donkere huidskleur heeft en niet veel buitenactiviteiten ontplooit, waardoor hij beschermd is tegen basaalcelcarcinomen. Een ander onderscheidend kenmerk van ons geval was een vrij groter aantal cysten in vergelijking met de meeste van de case reports waar het gemiddelde aantal kaak cysten was drie. Falx cerebrale calcificatie is een ander pathognomonisch kenmerk van het Gorlin syndroom dat in ons geval werd aangetoond. Saulite et al. meldden een geval met incidentele vondst van falx cerebrale calcificatie die leidde tot de diagnose van het Gorlin syndroom. Andere karakteristieke gelaatstrekken van het Gorlin syndroom zoals gespleten lip/gehemelte, micropthalmie waren in ons geval niet aanwezig.
KCOT die bij het Gorlin syndroom voorkomen hebben een hogere recidiefkans in vergelijking met niet-syndromische solitaire keratocysten. Dit agressieve gedrag kan worden verklaard door de aanwezigheid van dochter- en satellietcysten bij syndromale keratocysten. In ons geval werden geen dochtercysten waargenomen. Bovendien waren twee van de cysten zwaar ontstoken met focale calcificatie en reusachtige celreactie. Biologisch wordt aangenomen dat in syndromale KCOT epitheliale resten achterblijven die aanleiding geven tot recidief van cysten en daarom wordt gesuggereerd dat overliggende mucosa moet worden geëxcideerd voordat bottransplantatie plaatsvindt.
Hoewel het vaststaat dat meervoudige KCOT in verband staan met het Gorlin syndroom, d.w.z. mutatie van PTCH gen, werden in de literatuur ook enkele gevallen van meervoudige KCOT zonder andere manifestaties van het Gorlin syndroom gemeld. Raghavendra et al. verklaarden dit door gedeeltelijke expressie van PTCH gen. Dit kan ook ons geval verklaren waarbij geen huidlaesies werden waargenomen en de kaakcysten op late volwassen leeftijd optraden.
In ons geval, gebaseerd op klinische en radiologische bevindingen, werd chirurgische excisie gepland, maar idealiter zou bij dergelijke patiënten eerst een biopsie moeten worden uitgevoerd om een diagnose vast te stellen voordat wordt begonnen met definitieve chirurgische behandeling, omdat volledige verwijdering van alle cysten de sleutel is om recidief te voorkomen. Woolgar et al. vergeleken de histologische kenmerken van KCOTs geassocieerd met het Gorlin syndroom met die van solitaire KCOTs. Syndromale KCOT’s bleken significanter geassocieerd te zijn met satellietcysten, solide eilanden van epitheliale proliferaties, odontogene resten binnen het kapsel en in het aantal mitotische figuren in het bekledende epitheel. Verscheidene auteurs hebben een hoger recidiefpercentage van KCOT’s gerapporteerd, met name die welke geassocieerd zijn met het Gorlin-syndroom. Er zijn vele redenen voor dit optreden; bijvoorbeeld door onvolledige verwijdering van de oorspronkelijke cystebekleding, door retentie van dochtercysten, van epitheliale eilanden in de wand van de oorspronkelijke cysten en door de ontwikkeling van nieuwe KCOTs uit epitheliale toppen van de basale laag van het orale epitheel. Dit versterkt het belang van biopsie en de juiste chirurgische behandeling.
Multidisciplinaire klinische benadering is nodig om patiënten met het Gorlin syndroom te behandelen met betrokkenheid van genetici en kaak- en aangezichtschirurgen. Bovendien kunnen ook dermatologen worden betrokken om te zorgen voor vroege opsporing en behandeling van basaalcelcarcinomen. KCOTs zijn kenmerkend voor deze ziekte en moeten altijd leiden tot de verdenking ervan, zelfs in afwezigheid van andere klinische manifestaties.
De twee belangrijkste kenmerken van het Gorlin syndroom zijn basaalcelcarcinomen en KCOTs, die beide gewoonlijk beginnen op te treden tijdens het 1e en 2e decennium van het leven. In ons geval daarentegen was er geen bewijs van basaalcelcarcinoom en was er zelfs laat optreden van KCOTs. Dit kan worden verklaard door zowel genetische als omgevingsfactoren. Yaser et al. beschreven negen genetische varianten die de leeftijd van begin van basaalcelcarcinoom bij het Gorlin syndroom wijzigen. Bovendien kunnen omgevingsfactoren zoals blootstelling aan zonlicht en de hoeveelheid huidpigmentatie ook de leeftijd van presentatie veranderen. Daarom moet de diagnose Gorlin-syndroom altijd worden vermoed bij elke patiënt die zich presenteert met KCOT’s, vooral als er sprake is van multipele of recidiverende carcinomen, zelfs als deze pas op latere leeftijd ontstaan. Net als in gevallen van het Gorlin syndroom is een meer waakzame klinische benadering nodig, inclusief beoordeling van zich ontwikkelende huidlaesies, een agressieve chirurgische aanpak voor de behandeling van KCOTs, een meer nauwgezette klinische follow-up voor de behandeling van eventueel terugkerende KCOTs en genetische counseling.